Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber
O.N.L.U.S.
Costituzione
L'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, costituta con atto notarile il 17 maggio 1999 per volontà del Prof. Giovanni Lanzi, allora direttore della Clinica di Neuropsichiatria Infantile dell'Istituto C. Mondino, unitamente ad altre personalità del mondo scientifico e sociale: la prof.ssa Elisa Fazzi, il prof. Paolo Emilio Bianchi, la sig.ra Fiammetta Boni, alla Neuropsichiatra infantile Dott.ssa Sabrina Signorini, alla neuro psicomotricista Antonella Luparia e al Signor Nicola Stilla.
L'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber comprende tre categorie di Soci, e precisamente:
- Soci Effettivi sono i cittadini affetti da Amaurosi Congenita di Leber o i legali rappresentanti dei minori e degli interdetti giudiziari;
- Soci Sostenitori sono persone che contribuiscono anche economicamente all'attività dell'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber;
- Soci Benemeriti sono coloro che rendono particolari servigi all'Associazione o ai propri iscritti con la loro attività nel campo scientifico e sociale.
La sede legale dell'Associazione è a Pavia, presso il Dipartimento di Clinica Neurologica e Neuropsichiatrica dell'Età Evolutiva dell'Università di Pavia I.R.C.C.S. "C. Mondino", che costituisce un importante punto di riferimento per i pazienti affetti dall'Amaurosi Congenita di Leber (A.C.L.) e per le loro famiglie.
Scopi e Attività
Dalla sua Costituzione, le attività della I.A.L.C.A., si sono rivolte in particolare:
- al sostegno della famiglie dei bambini affetti da Amaurosi Congenita di Leber;
- alla promozione della ricerca scientifica, collaborando con strutture nazionali e internazionali, soprattutto nel campo della genetica al fine di individuare strategie di intervento;
- divulgare le conoscenze finora acquisite e quelle future presso i medici di base e i medici delle varie specialità coinvolte, rendendo così attuabile una diagnosi sempre più precoce;
L'Amaurosi Congenita di Leber
L'Amaurosi Congenita di Leber , descritta per la prima volta nel 1869 da Thoedor Von Leber, oftalmologo tedesco all'epoca consulente in una scuola di bambini ipovedenti, rappresenta la più precoce e severa forma di distrofia retinica ereditaria, la cui incidenza è di circa 2 - 3 ogni 100.000 bambini nati vivi e rappresenta una delle maggiori cause di cecità congenita con una percentuale del 10-18%.
I criteri diagnostici attualmente riconosciuti sono quelli proposti da De Laey nel 1991:
- Esordio di cecità o deficit visivo severo nei primi sei mesi di vita;
- Reazioni pupillari assenti o torpide;
- Movimenti oculari anomali (erratici/nistagmo);
- Segni oculo-digitali ("eye-pressing", "eye poking", "eye rubbing");
- Elettroretinogramma (E.R.G.) estinto o marcatamente ridotto;
- Potenziali evocati visivi (P.E.V.) assenti o alterati;
- Fundus oculi variabile (albino, pigmentato, normale, ecc.).
In aggiunta alle caratteristiche oculari sopra descritte, sono in Letteratura (Fazzi et al. 2003) descritte altre anomalie associate all''A.C.L.: ritardo di sviluppo motorio, ritardo mentale, ipoplasia cerebellare ed alterazioni sistemiche.
A chi rivolgersi:
Sede Legale
Centro di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva
Via Mondino, 2
27100 Pavia
Tel. 0382/ 380239
Fax: 0382/380286
Email: centro.neuroftalmologia@mondino.it
Sito web: www.mondino.it
Sede Operativa
Via Mozart, 16
20122 Milano
Tel. 02/76011893
Fax: 02/76001528
Email: segreteria@ialca.org
Sito web: www.ialca.org